Så kan Mutation användas i en mening
- Mutation i genen för KIT-receptorn förekommer inte bara vid mastocytos utan även vid piebaldism [ 4 ].
- Mutation i samma gen - hypertrof eller distal kardiomyopati
- Och vid fel, t ex mutation, orsakar såväl diabetes som nervcellsdöd, säger Nils-Göran Larsson.
- Lucas led av Retts syndrom, en neurologisk och ovanlig sjukdom som orsakar en mutation på x-kromosomen i kroppen.
- Mutation i genen för KIT-receptorn förekommer också vid mastocytos och piebaldism.
- Det visade sig bero på en mutation i en kanal, som därmed kallades TRP-kanalen.
- En slutsats är att solitär LRRK2-mutation kan vara bidragande orsak till familjär Parkinsons sjukdom hos fem procent av fallen.
- Orsaken till sjukdomen är en mutation i den på X-kromosomen belägna gen som kodar för dystrofin.
- Central core disease ( CCD ) orsakas också av en mutation i ryanodinreceptorgenen, och patienter med CCD är oftast MH-känsliga.
- Studien fokuserades på förekomst av Gly2019Ser-mutation i LRRK2-genen.
- Metylentetrahydrofolat ( MTHFR ) - mutation, protein C- och antitrombinbrist var inte signifikant associerade med missfall.
- Ingen klinisk bild är typisk för en viss mutation, och en ?
- Konklusionen är att man bör inkludera screening av Gly2019Ser-mutation av LRRK2-genen vid gentest för Parkinsons sjukdom.
- Huruvida män med BRCA2-mutation bör rekommenderas prostatascreening är också oklart.
- Vad gör man när man av en tillfällighet och utan att ha blivit ombedd identifierar en cancerpredisponerande mutation hos en person ?
Dessa exempelmeningar är från olika tidningar och Wikipedia.
genvägar
