Så kan Mutation användas i en mening
- Den felaktiga mutationen är en s k » missens « - mutation där aminosyran cystein byts ut mot en annan aminosyra eller vice versa [ 33 ].
- En slutsats är att solitär LRRK2-mutation kan vara bidragande orsak till familjär Parkinsons sjukdom hos fem procent av fallen.
- APS I is caused by a mutation in the AIRE-gene ( autoimmune regulator ) located on chromosome 21.
- Konklusionen är att man bör inkludera screening av Gly2019Ser-mutation av LRRK2-genen vid gentest för Parkinsons sjukdom.
- Fortsatt forskning får utvisa om denna mutation kan bli den viktigaste orsaken till ökad känslighet och sårbarhet för Parkinsons sjukdom.
- Tumören, som är den vanligaste mesenkymala tumören i mag-tarmkanalen, uppvisar KIT-mutation.
- Svenska forskare har bidragit med identifiering av ytterligare mutationer, bland annat » the Swedish mutation « [ 15 ] och den arktiska [ 16 ].
- Det mest troliga är att denna / dessa hittills okända mutation ( er ) också påverkar NK-cellsfunktionen och förmågan att inducera apoptos.
- För patienter utan SOD1-mutation observeras dock sällan SOD1-aggregat, och kopplingen mellan SOD1- och ubikvitinpatologi är oklar.
- Vad gör man när man av en tillfällighet och utan att ha blivit ombedd identifierar en cancerpredisponerande mutation hos en person ?
- Och vid fel, t ex mutation, orsakar såväl diabetes som nervcellsdöd, säger Nils-Göran Larsson.
- Huruvida män med BRCA2-mutation bör rekommenderas prostatascreening är också oklart.
- Mutation i receptorgenen resulterar i avsaknad av KIT-proteinet på ytan av melanoblasten.
- Lucas led av Retts syndrom, en neurologisk och ovanlig sjukdom som orsakar en mutation på x-kromosomen i kroppen.
Dessa exempelmeningar är från olika tidningar och Wikipedia.
genvägar
